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罕见的垂体柄中断综合征患者,在南方医院经过3年多学科治疗顺利诞下男婴

更新于 2021-05-21 来源:医联媒体

近日一例罕见的垂体柄中断综合征、原发性不孕症患者经过南方医科大学南方医院多学科团队(MDT)3年的鼎力合作诊治,顺利怀孕并分娩一健康男婴,现母子平安,安返家中。患者夫妻及家人喜极而泣,专门送来锦旗感谢南方医院参与治疗的专家团队。

垂体柄中断综合征导致闭经和多年未孕

“这个宝宝来的太不容易了。”南方医院生殖医学中心主任医师陈士岭介绍,这场长达三年的诊治,时刻面临着失败的风险,出现相关并发症、甚至随时有危及母亲生命的风险,这不仅仅是对这位宝妈妈,对所有参与诊治的医师都是个极大的挑战。

据了解,今年31岁的陈女士,2005年因发现身高增长缓慢首次就诊南方医院内分泌科,接受生长激素治疗3年。之后,患者因婚后未避孕未孕5年,原发性闭经11年多于2018年到我院生殖中心就诊,阴道超声提示子宫、卵巢发育不良,低促性腺激素性闭经。诊断为原发性不孕、原发性闭经、垂体柄阻断综合征等共9项病症。

陈士岭教授介绍,垂体柄中断综合征发病罕见,它是指垂体柄纤细或缺如导致下丘脑分泌的促激素释放激素不能通过垂体柄运送到垂体所致的一系列临床症候群,发病率约5 /10 000。由于病情复杂,全垂体功能异常,患者的生长激素及性激素缺乏,导致生长发育和生殖系统发育异常;甲状腺激素和促肾上腺皮质激素缺乏导致甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能异常,从而无法自然生育。对于有生育欲望的患者,需要外源性补充多种激素并在助孕期间、妊娠期间及产后不同阶段根据激素水平及时调整剂量,否则可能影响卵子质量、胎儿生长发育及新生儿健康。

多学科诊疗团队保驾护航3年顺利诞生男婴

陈女士3年前因不孕症、闭经(无自发月经来潮)来到南方医院生殖医学中心,陈士岭教授接诊该患者后,查阅了大量的国内外文献,及时启动多学科诊疗(MDT),集聚不同学科多名教授为该患者分析病因、明确诊断并制定详细的诊疗计划,考虑到患者病情的复杂性,决定采用促排卵取卵试管婴儿治疗方法进行单胎妊娠。

据了解,患者就诊时其卵巢储备功能差、子宫发育不良,故先增加雌激素用量促进子宫发育。考虑到若单促排卵可能卵巢不反应或卵巢高反应,若多卵泡发育,会出现多胎妊娠,存在较大风险,因此给患者做试管婴儿助孕,以获得最佳的助孕治疗效果。患者首次胚胎移植为生化妊娠未能够成功,患者很伤心,陈士岭教授及其团队及时给与患者安慰和鼓励,后续进行第二次冻胚移植,在准备子宫内膜过程中出现子宫内膜不反应的情况,经过采用各种促进子宫内膜生长的治疗方案,在给予53天用药治疗(一般用药12-14天)后,子宫内膜厚度终于达到7mm,移植单个囊胚后成功获得单胎妊娠。

在妊娠期间,高危产科钟梅教授、内分泌科周琳副教授和生殖医学中心陈士岭教授团队继续严密监护患者、随时沟通患者病情并及时调整诊疗方案。内分泌科周副琳教授为患者制定了解决肾上腺和甲状腺功能低下的诊治方案,陈士岭教授根据查阅的文献、结合患者的情况、继续给予低剂量的生长激素;围产保健过程中,高危产科钟梅教授团队为患者举办了多次MDT会诊,根据不同妊娠阶段的激素分泌特点制定了个性化母胎保健计划,严密随访患者,为母胎健康保驾护航。最终患者顺利达到37孕周后住院待产,高危产科钟梅教授再次组织MDT诊疗,选择最佳分娩时机及分娩方式,产时产后陈女士均无任何并发症发生。

经检查新生儿未遗传该病症,钟梅、陈士岭和周琳三位教授表示,这类新生儿在出生后要严密监测生命体征,进行新生儿常见疾病筛查,如甲状腺功能减退等。另外,由于患者病情的原因,不能够产生母乳,必需用新生儿奶粉进行人工喂养,后续需新生儿保健科就诊、持续监测新生儿生长发育指标。

长期不孕未果者和闭经月经异常应尽快就医

据了解,经查阅中英文文献,垂体柄中断综合征属于罕见病,男性和女性均可发病,可能随着年龄的增长出现不同的临床表现,需要做磁共振检查才能够确诊。近年来报道该病的文献增加,但是也有相当多的患者未能够及早诊治而导致患者成年后面临严重的健康和生育问题。对此,陈士岭教授提醒家长们注意对于自幼有生长发育异常的孩子、及时到大医院的威尼斯人真人和内分泌科就诊,尽早补充各种激素、促进生长发育和生殖系统等发育。在青春期无月经来潮的女孩也应该及早就诊妇科生殖内分泌专科,早日给药促进身体生长发育、生殖系统发育,也能够为未来成年后生育奠定基础。

陈士岭教授介绍,垂体柄中断综合征患者通过试管婴儿助孕治疗获得妊娠并分娩的病例在全球范围内未见报道,仅见一篇日本报道的垂体柄中断综合征患者通过促排卵治疗获得2次妊娠分娩的文献报道,此次陈女士通过促排卵取卵试管婴儿治疗方法进行单胚移植获得单胎妊娠分娩的案例或为业界首例。而该患者除了采用常规促排卵治疗外,还同时添加生长激素、肾上腺激素、甲状腺激素等多种激素进行补充性治疗,以保障卵泡生长发育和妊娠做好充分的身体准备、孕期维持妊娠。

据了解,南方医科大学南方医院属于广东省高水平大学医院,临床综合实力雄厚、多个专科均为国家级和省级重点专科。陈女士因在幼年时被父母亲带到南方医院内分泌科诊治,在成年后求助生育治疗时来到该院内分泌科和生殖医学中心就诊,在该院多学科专家团队的努力下才有了今天宝宝的顺利诞生。对此,陈士岭教授表示,女性无避孕性生活至少12个月而未孕称为不孕症,既往从未有过妊娠史者为原发性不孕症,如果有此类情况的女性和月经异常的女性均应尽早就诊。

陈士岭教授负责的不孕症与辅助生殖MDT团队、钟梅教授负责的母胎医学MDT团队、周琳教授负责的垂体-肾上腺MDT团队将为各类疑难负责罕见疾病提供全方位的多学科合作诊疗,帮助更多的患者实现梦想和助力家庭圆满。

(通讯员 李晓姗 陈兰)

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