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12岁少女肠内长满“定时炸弹”,医生提醒这类病属于家族性遗传

更新于 2021-05-27 来源:医联媒体

结直肠癌或许大家并不陌生,在世界卫生组织国际癌症研究机构发布的 2020 年全球最新癌症负担数据中,结直肠癌的发病率位居第三位,其中超过80%的结直肠癌由结直肠腺瘤发展而来。结直肠癌发病原因大部分不明确,但有一些疾病几乎百分百会发展为肠癌,其中之一就是家族性腺瘤性息肉病(FAP),日前,中山大学附属第六医院结直肠肛门澳门威尼斯人线上网址就收治了这样一位年仅12岁少女,肠镜下,她的结肠内布满息肉样隆起,最终切除了整个结肠,幸运的是依然保留了肛门功能。

12岁少女身体不适,竟患家族遗传病

半年前,来自广州的花季少女小花(化名)身体开始出现异常,不仅面色萎黄还总是感到疲劳及间断血便等不良症状,觉察到孩子有异样后,父母带着小花去医院进行检查,在查血常规时发现小花的血色素远低于正常值,只有84g/L,除此之外,胃肠镜及CT检查发现小花的结肠壁布满息肉样隆起。一家人看到检查结果都震惊了,在朋友建议下立马来到中山大学附属第六医院,找到了结直肠肛门澳门威尼斯人线上网址练磊主任医师。练磊查看检查结果后,详细询问家族史,考虑为家族性腺瘤性息肉病所致的便血及贫血。

图1 a和b为小花的腹部CT表现(箭头所示为结肠多发息肉);c和d为小花的肠镜表现。

遵循家属要求,保肛手术恢复正常生活

在检查过程中发现,由于小花的肠道内布满息肉,并且出现便血等症状,“已经是有手术适应症了。”练磊说到。因此,练磊团队向家属提供了几种手术方案,包括切除全部结肠和直肠,并进行永久性回肠造口;或者只切除结肠,保留直肠,进行回肠与直肠吻合等。手术前,家属强烈要求保留肛门,并希望术后能规律排便,尽可能减少对未来生活的影响。了解到患者需求后,经过多次讨论,团队最终决定,切除她的全部结肠并保留直肠,通过设计回肠储袋与直肠进行吻合,尽可能不改变她的排便习惯,同时进行预防性回肠造口(图2a和2b)。

幸运的是,病理结果提示,小花的肠道息肉病理为管状腺瘤(图2c),尚未发生恶变,更加支持了上述方案。

成功手术后三个月小花回院复查,肠镜检查显示储袋粘膜及吻合口已经恢复正常(图2d),并进行了回肠造口关闭。

图2 a和b.小花的结肠切除标本;c.结肠息肉的镜下表现;d.术后3个月复查肠镜显示储袋粘膜及吻合口正常。

肠癌日渐高发且年轻化,肠镜检查是关键

练磊介绍到,小花患上的FAP是一种由APC基因突变引起的,以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病,约占所有结直肠癌的1%。家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉数目至少100枚以上,多在300~3000枚之间,最多可达5000枚,数量多时呈地毯式密集分布,几乎看不到正常黏膜,大息肉多有糜烂、出血。如不预防性切除结肠,患者至50岁时几乎100%癌变。

练磊建议到,对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者,需要及时筛查:FAP患者和APC突变基因携带者,建议从10-15岁开始每年进行1次肠镜检查。此外,宜从25-30岁开始随访相关肠外肿瘤,如甲状腺肿瘤、肝肿瘤、硬纤维瘤等。

他介绍到,进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3%~10%,远远低于未行肠镜检测的患者,因出现症状而就诊的患者,其大肠癌的发生率为50%~70%。因此,进行肠镜监测显得尤为重要。

虽然小花家族中并未发生过类似疾病,但对于未行基因检测的家系成员,练磊则建议从10-15岁开始,每年进行1次肠镜筛查,直到24岁。对于衰减型FAP(AFAP)家系成员,由于发病年龄较晚,突变基因携带者可从18-20岁开始,每 1-2年行1次肠镜检查,并持续终生。

当然,即使不是家族性遗传性息肉病的一般人群,到了一定年龄,特别是40岁以后,也应该定期做消化道内镜检查,以便及时发现病变,尽早治疗。

大便出现异常要警惕

练磊提醒,一旦出现大便异常,就要警惕。大便异常包括:大便性状改变,出现粘液便、脓血便或大便变得细条;大便习惯改变,譬如每天早上准时大便,突然改了时间;大便次数改变,一天一次变成一天几次或出现便秘、腹泻交替,便不尽的感觉。

他强调:血便、粘液便、大便次数增多、肛门下坠、便不尽感、肛门痛、大便变形......以上这些疑似症状,若出现1-2项,建议到医院进行直肠指诊和粪便潜血检查。若出现2项以上症状或症状持续时间较长,建议到医院进一步进行肠镜检查。

(本报讯 通讯员简文杨、戴希安)

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